Pompeho choroba

Pompeho choroba
Klasifikace
MKN-10	E74.0
MeSH	D006009
Statistické údaje – obě pohlaví
Incidence	1:40 000
	Některá data mohou pocházet z datové položky.

*Autozomálně recesivní typ dědičnosti*: Pokud jsou oba rodiče přenašeči (bez nemoci), pak existuje pravděpodobnost 25 % narození zdravého potomka, 50 % přenašeče a 25 % nemocného potomka

Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).^[1] Následkem deficitu nebo nedostatečné aktivity enzymu GAA dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách.^[1] To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii), která postihuje různé tělní tkáně.

Rozlišují se dva typy onemocnění, a to infantilní (postihuje novorozence) a juvenilní + adultní (postihuje starší děti a dospělé). Nemoc je pojmenována podle nizozemského patologa J. C. Pompeho, který ji v roce 1932 popsal.^[1]

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Glycogen storage disease type II na anglické Wikipedii.

V tomto článku je použit text článku Glykogenózy ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

↑ ^a ^b ^c ^d SLOUKOVÁ, Eva; OŠLEJŠKOVÁ, Hana; VOHÁŇKA, Stanislav; JEŠINA, Pavel. Pompeho choroba. Pediatrie pro praxi. 2009, roč. 10, čís. 3, s. 156–158. Dostupné online.

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu Pompeho choroba na Wikimedia Commons
Pompeho choroba v databázi Who Named It? (anglicky)
(česky) Česká televize – Medicína pro 21. století: Pompeho nemoc
(česky) Sdružení Meta – Pompeho choroba

Pahýl

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

[pediatrievpraxi-1] SLOUKOVÁ, Eva; OŠLEJŠKOVÁ, Hana; VOHÁŇKA, Stanislav; JEŠINA, Pavel. Pompeho choroba. Pediatrie pro praxi. 2009, roč. 10, čís. 3, s. 156–158. Dostupné online.

[1]