Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta
	Charakteristické modré oční bělmo osoby s OI
Klasifikace
MKN-10	Q78.0
MeSH	D010013
	Některá data mohou pocházet z datové položky.

Osteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.

Typy

Existuje osm různých typů OI, přičemž nejčastější je typ I, ale symptomy se u různých lidí liší.

Typ I.

Kolagen je produkován v normální kvalitě, ale v nedostatečném množství

vysoká lomivost kostí
zvýšená pohyblivost kloubů
zbarvení očního bělma (skléra), obvykle do modro-šeda (způsobeno její menší tloušťkou)
možná ztráta sluchu v nízkém věku

Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací.

Typ II.

Kolagen v nedostatečné kvalitě, nebo kvantitě.

u většiny případů smrt během prvního roku života
časté dýchací problémy kvůli nedovyvinutým plicím
závažné deformování kostí

Typ III.

Dostatečné množství, ale nedostatečná kvalita kolagenu

snadné zlomeniny, někdy dokonce před narozením
deformita kostí, někdy závažná
možné dýchací potíže
zvýšená pohyblivost kloubů
obarvení očního bělma
možná ztráta sluchu v nízkém věku

Tato část článku je příliš stručná nebo postrádá důležité informace. Pomozte Wikipedii tím, že ji vhodně rozšíříte.

Léčba

V současnosti na OI neexistuje lék a léčba je obvykle zaměřena na posílení síly kostí a svalstva. Proběhlo mnoho klinických testů s přípravky používanými k léčbě osteoporózy, ale výsledky nebyly přesvědčivé a tyto přípravky obvykle nejsou používány, protože jejich dlouhodobé účinky nebyly studovány.

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu osteogenesis imperfecta na Wikimedia Commons

Pahýl

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.