Lyonizace
Lyonizace je proces, při kterém dochází k náhodné inaktivaci jednoho z chromozomů X během časného vývoje zárodku ženského pohlaví. V roce 1961 poprvé popsala Mary F. Lyon hypotézu o inaktivaci chromozomu X, proto se tento jev na její počest nazývá lyonizace.[1]
Vyrovnání genové dávky
[editovat | editovat zdroj]U savců došlo k odlišení samců od samic, přičemž samci mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, samice mají dva chromozomy X. Aby byla zajištěna stejná exprese genů nacházejících se na chromozomu X u obou pohlaví, vyvinul se mechanizmus, při kterém je jeden z "nadbytečných" chromozomů X u samic umlčen, čímž se zajistí vyrovnání genové dávky. Tento proces je zcela náhodný a jeho následkem je mozaika buněk, ve kterých je inaktivován chromozom od matky anebo od otce. Pokud je samice zároveň nositelkou heterozygotní výbavy alel (Aa), pak budou mít buňky v závislosti na inaktivaci chromozomu X různý fenotypový projev na základě dominantní nebo recesivní alely. Typickým příkladem je např. tříbarevná kočka Calico nebo želvovinová kočka, u kterých je strakatost kožichu ovlivněna touto náhodnou inaktivací.[2]
Molekulární podstata inaktivace X
[editovat | editovat zdroj]Inaktivace je řízená pomocí sekvence na chromozomu X nazývané XIC (X-inaktivační centrum). Transkripcí vzniká Xist RNA, která se následně obmotá kolem chromozomu X a iniciuje jeho inaktivaci díky epigenetickým změnám jako je methylace. Vzniká tak fakultativní heterochromatin, který se během života neexprimuje.[3]
Reference
[editovat | editovat zdroj]- ↑ S. 1049. doi.org [online]. Nature Structural & Molecular Biology, 2023. Čís. 30, s. 1049. Dostupné online.
- ↑ X-inactivation. www.khanacademy.org [online]. Dostupné online.
- ↑ LODA A, HEARD E. Xist RNA in action: Past, present, and future.. doi.org [online]. Plos Genetics, 2019. Čís. 15. Dostupné online.